先天性黄斑变性大多数在8-14岁开始发病，为常染色体隐性遗传性眼病。发病原因与视网膜色素上皮细胞内脂质沉着有关，由于这类细胞的变性，致黄斑脉络膜和视网膜萎缩。
病变早期
眼底完全正常，但中心视力已有明显下降，易被误诊为弱视或癔病。病变进展缓慢，但为对称性进行性，往往在30岁左右呈现典型改变，中心视力下降至0.1或更低。
眼底检查
在病人中心视力下降时，往往黄斑病变不显著，两者不成比例；随后黄斑中心凹反光消失，出现不均匀的色素点，呈灰色反光；最终黄斑变性，为脱离色素圆形区，有金箔样反光，脉络膜变白，血管变细，视盘色淡等。
眼底改变之前
在出现眼底改变之前，荧光血管造影可显示黄斑区高荧光。
视电生理
EOG轻度降低，ERG显示视锥功能逐渐丧失。
眼科专家提醒：先天性黄斑变性一旦发病，需及时就诊，以免造成眼睛严重的损害。
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