年6月3日，一家临床阶段的生物制药公司NanoscopeTherapeutics宣布，所有受评估的晚期色素性视网膜炎（RP）患者在之前使用光敏多特征视蛋白（MCO）基因疗法的1/2a期临床研究中接受单次玻璃体内注射后，他们的视力改善情况已经维持了一年。
RP是一种罕见的遗传性视网膜疾病，其特征是进行性的周边视力丧失和失明。它是导致失明的最常见遗传原因，在美国影响了大约,人。
NanoscopeTherapeutics正在开发的这种光遗传基因疗法，是使用光敏多特征蛋白（MCO），通过特有的AAV2载体，采用便捷且完善的单次玻璃体注射给药的方式，将MCO递送到视网膜细胞中，使退化的视网膜重新变得敏感，恢复探测低水平光线的能力，以期在环境光下能恢复视力，不需要刺激视网膜植入物或者外植体（护目镜）。
Nanoscope总裁、首席科学官和该技术的发明者SamarendraMohanty博士说：“光遗传学是一种强大的研究工具，但它的临床获益范围有限，因为与自然光不同，视蛋白的激活光带范围很窄。而MCO对宽带光敏感，可被环境光激活，因此使用MCO能消除长期连续使用外部强光刺激设备所引起的光毒性风险。”
Nanoscope的RP基因疗法已获得FDA的孤儿药资格认证。这种基因疗法不受突变影响，可以做到“多病一治”，有可能解决所有形式的视网膜变性，并适用于视网膜完全或部分损伤的患者。
NanoscopeCMO、眼科医生SaiChavala博士说：“该临床研究的安全性和有效性结果表明，考虑到利益-风险的平衡，MCO非常适用于治疗RP导致的视力下降。无论导致该疾病的潜在基因怎样突变，患者的病情都有所改善。”
这是首次报道到光遗传学基因治疗能带来具有临床意义的功能改善。美国眼科学会年年会上曾报道过，该试验经过16周治疗后能产生具有剂量效应的显著视力改善，随后在重度RP患者中进行了为期52周的试验。
在试验中，低剂量组的三名患者每只眼睛的注射量为1.75x10e11VG，高剂量组的八名患者每只眼睛的注射量则是3.5x10e11VG。视网膜的荧光成像可显示基因转导成功。当试验结束时，7名高剂量MCO治疗受试者中有6人视力增值高于0.3LogMAR（15letters）水平，占比86%。由于COVID-19疫情影响，其中一名高剂量受试者在治疗开始31周后就未能进行评估。
所有受试者的功能性视力在客观上和主观上都有所改善。与基线相比，所有受试者的形状辨别精度都提高到大于90%的水平。此外，在两个不同的移动性测试中，患者触摸发光面板所需的时间减少了50%。这些测试结果与报告中患者病情的改善高度相关。
SantoshMahapatra博士说：“在MCO治疗后，患者反映对户外光的敏感度和日常活动的感受都有了长持续期的改善。我们惊喜地发现，经过八周的治疗后，一些受试者可以在没有监护人协助的情况下参加研究期间的随访。有的患者能够阅读墙上贴的字，甚至是报纸上的大字，使用手机，看电视。有的竟然还可以穿针。”
该公司希望在今年夏天启动后期2b期试验来推进该疗法。SulagnaBhattacharya博士说：“我们希望今年夏天在美国开始第一个随机、安慰剂对照、双盲的2b期多中心光遗传学试验，以进一步验证我们的基因疗法有能力为RP患者起到临床上有意义的视力改善作用。如果成功，它将是全球数百万RP患者的第一种恢复性药物。”
该公司的主导产品MCO-正在进行RP和Stargardt病的临床开发，这两种疾病目前都尚无已知有效疗法。该公司的产品线除了针对这两种疾病外，还包括年龄相关性黄斑变性（AMD）、锥杆营养不良和Usher综合征。
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