图1（来源于Kanski’sClinicalOphthalmology）
图1.角质样玻璃膜疣（Cuticulardrusen），也被称为成人早期发作或基底膜玻璃膜疣（earlyadult-onsetorbasallaminardrusen），与AMD不同，这种玻璃膜疣往往见于相对年轻的成年人。病变由小的（25～75μm）淡黄色结节组成，随着时间的推移，结节呈簇状增多，可发展为浆液性视网膜色素上皮脱离（pigmentepithelialdetachment,PED）。
图2（来源于Kanski’sClinicalOphthalmology）
图2.角质样玻璃膜疣FA表现为“天空中的星星”的特征。这种情况与CFH基因的一种突变有关。图3（来源于Ryan’sRetina）
图3.患者26岁，女性，右眼眼底照片，ABCA4基因ValMet复合杂合子突变导致Stargardt病。视力为0.3，后极可见广泛的鱼鳞状斑点，黄斑中心凹处有一小块圆形区域的RPE萎缩。有许多非常小的晶体沉积物覆盖在萎缩的部位上。图4（来源于Ryan’sRetina）
图4.(A)25岁女性患者左眼眼底照片，ABCA4ThrMet/LysAsn复合杂合突变导致Stargardt病。该患者视网膜黄斑中心凹的光感受器和RPE相对完好，所以尽管后极部RPE已经广泛损害，但视力可仍保持在0.25。可见大量浅表的纸屑样斑点，似乎是视网膜下纤维化的小病灶。(B)这只眼睛的FA显示视网膜中心凹、视乳头周围和RPE的相对保留，五彩纸屑状的斑点具有强烈的高荧光。图5（来源于Ryan’sRetina）
图5.38岁女性，右眼眼底照片，PRPH2中IVS2+3AT突变，导致图形性营养不良（Patterndystrophy）。这只眼睛的视力是0.8。其眼底结果与ABCA4基因突变相关的Stargardt疾病的黄斑眼底表型非常相似。然而，靠近中央凹的带有斑点的深色色素是PRPH2基因突变相关疾病的特征。图6（来源于Ryan’sRetina）
图6.61岁女性，TIMP-3TrpCys突变，导致“Sorsby眼底营养不良”。这只眼睛的视力是0.16。中央凹盘状瘢痕和颞下视网膜出血与活跃的脉络膜新生血管相一致，外周视网膜有许多大小不一的玻璃膜疣。成人早期发作的玻璃膜疣，一般为基因突变导致的、具有遗传性的视网膜变性和营养不良性疾病，目前还没有特效的药物和治疗方案可以根本治愈，对症治疗可能延缓视力下降，尽可能保留有用视力。参考文献：
1.Ryan’sRetina().AndrewP.Schachat
2.Kanski’sClinicalOphthalmology.8thEdition()BradBowling
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